Мутация генов: обнаружено новое заболевание мозга

Мутация генов: обнаружено новое заболевание мозга

Международная группа ученых под руководством специалистов из испанского Института биомедицинских исследований Бельвитхе (Idibell) выявила новое редкое неврологическое заболевание, связанное с мутацией гена. Об этом сообщает EFE. Исследователи определили, что мутации в гене RPS6KC1 становятся причиной нарушений в работе нервной системы. На данный момент заболевание зафиксировано лишь у 13 человек из восьми семей по всему миру. Один из пациентов проходил лечение в университетской больнице в провинции Барселона. Руководитель отдела ней
Читать далее...
05:30, 06.11.2025
 
Рубрика: «Главные новости»   Поделиться: Поделиться новостью в Facebook Поделиться новостью в Twittere Поделиться новостью в VK Поделиться новостью в Pinterest Поделиться новостью в Reddit

Обнаружено новое внутреннее ядро пояса Койпера  учёные ПринстонаОбнаружено новое внутреннее ядро пояса Койпера — учёные Принстона На самом краю Солнечной системы астрономы открыли новое компактное скопление ледяных тел — структуру, которая хранит информацию о том, как в молодости изменялась конфигурация планет. Эта находка, сделанная на основе анализа тысяч орбит объектов пояса Койпера, стала настоящей сенсацией для исследоват ...

В Федеральном центре мозга сомневаются, что Neuralink поможет раскрыть секреты работы мозгаВ Федеральном центре мозга сомневаются, что Neuralink поможет раскрыть секреты работы мозга Neuralink Илона Маска не поможет раскрыть секреты работы человеческого мозга, об этом в интервью "Газете.Ru" рассказал член-корреспондент РАН, директор Федерального центра мозга и нейротехнологий ФМБА Всеволод Белоусов. "В ... ...

Возобновляемая энергия, редактирование генов и большие языковые моделиВозобновляемая энергия, редактирование генов и большие языковые модели Каждый год редакция журнала Science публикует список из десяти значимых событий, произошедших за год в науке. В прошлом году список возглавила вакцина от ВИЧ, на полгода защищающая от заражения, теперь же главным прорывом журнал назвал растущее день ото дня использование возобновляемых источников эн ...

Ученые нашли в мозге человека избыток эволюционных геновУченые нашли в мозге человека избыток эволюционных генов Особые удлиненные интроны отвечают за ускорение развития организма. Фото: Pixabay В период исследования мозга человека ученые из Института РАН и МФТИ обнаружили части генов, которые ранее не были изучены. Оказалось, что отличие в эволюции человека и обезьяны обусловлено разным наполнение генов мозга ...

ИИ картирует избыточность генов для управления улучшением сельскохозяйственных культурИИ картирует избыточность генов для управления улучшением сельскохозяйственных культур В связи с повышением глобальной температуры учёные лаборатории Колд-Спринг-Харбор (CSHL) работают над созданием более крепких и устойчивых сельскохозяйственных культур. Однако этот процесс непрост. У растений часто есть несколько родственных генов, контролирующих желаемые характеристики, такие как р ...

1700 генов меняются под действием апельсинового сока  учёные1700 генов меняются под действием апельсинового сока — учёные Свежевыжатый апельсиновый сок давно считают "утренним символом здоровья", но новые данные добавляют к этой привычке научную конкретику. Исследователи оценили, как регулярное употребление сока отражается на процессах, связанных с сердечно-сосудистой системой и обменом веществ. Вывод звучит обнадёжива ...

Напиток должен быть натуральным: апельсиновый сок улучшит работу геновНапиток должен быть натуральным: апельсиновый сок улучшит работу генов Бразильские и американские ученые в ходе нового исследования выявили пользу употребления 100-процентного натурального апельсинового сока для иммунитета, пишет MN&FR. ...

Наличие трёх определённых генов повысит вероятность развития у вас СДВГНаличие трёх определённых генов повысит вероятность развития у вас СДВГ В ходе нового исследования учёные выявили набор из трёх вариантов генов, которые влияют на развитие СДВГ (синдрома дефицита внимания и гиперактивности). Удалось сделать такое открытие команде специалистов под руководством iPSYCH из Орхусского университета. По словам экспертов, существует три важных ...

Почему не получается похудеть: найдены пять новых генов, связанных с ожирениемПочему не получается похудеть: найдены пять новых генов, связанных с ожирением Ученые из Пенсильванского университета обнаружили 13 генов, связанных с ожирением. Пять из них, по данным исследователей, прежде никогда не ассоциировались с этим заболеванием. Результаты работы специалистов были опубликованы в журнале Nature Communications (NatCom). Ожидается, что их труд поможет л ...

Ученые обнаружили древний универсальный код запуска генов для всех форм жизниУченые обнаружили древний универсальный "код запуска" генов для всех форм жизни Исследователи из Национального тайваньского университета выявили ранее неизвестный элемент ДНК, который управляет началом транскрипции — первого и ключевого этапа экспрессии генов. Новый элемент, получивший название start, оказался ... ...

В МГУ обнаружили опасное заболеваниеВ МГУ обнаружили опасное заболевание В Московском государственном университете (МГУ) имени М. В. Ломоносова зафиксировали вспышку опасного заболевания — кори. Об этом сообщает Telegram-канал «Осторожно, Москва». ...

На химфаке МГУ выявили заболевание корьюНа химфаке МГУ выявили заболевание корью В московском университете выявлен заболевший корью первокурсник, после чего начата иммунизация и рассматривается перевод студентов на дистанционное обучение. Случай заболевания корью у студента химического факультета Московского государственного университета был зафиксирован, передает ТАСС. В сообще ...

Марату Башарову диагностировали неизлечимое заболеваниеМарату Башарову диагностировали неизлечимое заболевание Актер Марат Башаров рассказал, что у него диагностировали аневризму сердечной аорты. Об этом он заявил в шоу «Звезды сошлись» на НТВ. ...

Не тромбы, а предрасположенность к ним: тромбофилия  генетическое заболеваниеНе тромбы, а предрасположенность к ним: тромбофилия – генетическое заболевание В передаче «Жить здорово!» врач Елена Малышева опровергла мнение о вероятности передачи тромбов по наследству. ...

У певицы Славы диагностировали психическое заболеваниеУ певицы Славы диагностировали психическое заболевание В последнее время поведение исполнительницы хита «Одиночество» серьезно волновало поклонников. Певица обратилась к специалисту и выяснила причину своего нестабильного состояния. ...

Певцу Робби Уильямсу диагностировали редкое заболеваниеПевцу Робби Уильямсу диагностировали редкое заболевание Певец и автор песен Робби Уильямс публично сообщил о том, что ему диагностировали синдром Туретта. ...

Болен диабетом 5 лет: заболевание может выявить окулистБолен диабетом 5 лет: заболевание может выявить окулист В передаче «Жить здорово!» на Первом канале медики объяснили, может ли офтальмолог при осмотре пациента выявить диабет. ...

Помолодевшее заболевание: россияне в возрасте 40 лет все чаще страдают от артрита«Помолодевшее» заболевание: россияне в возрасте 40 лет все чаще страдают от артрита Вопреки распространенному мнению, артрит — это не только болезнь пожилых людей. В последние годы наблюдается тенденция к «омоложению» заболевания. Об этом сообщила врач-ревматолог Алеся Клименко в ходе беседы с Газета.ру. По словам эксперта, современные жизненные привычки россиян п ...

У бывшего футболиста Ротора Алдонина выявили страшное заболеваниеУ бывшего футболиста «Ротора» Алдонина выявили страшное заболевание Экс-футболист «Ротора» Евгений Алдонин борется с серьёзным заболеванием. Футбольная общественность в России в шоке. Премьер-лига официально открыла сбор средств на лечение. У известного футболиста Евгения Алдонина диагностировали онкологию. Как сообщают СМИ, у экс-игрока «Ротора» и ЦСКА выявили рак ...

РПЛ: У экс-капитана сборной России Алдонина выявили тяжелое заболеваниеРПЛ: У экс-капитана сборной России Алдонина выявили тяжелое заболевание Российская премьер‑лига (РПЛ) сообщила о серьезном заболевании бывшего капитана сборной России по футболу Евгения Алдонина ...

Бешенство в столице: в Барнауле вновь нашли смертельное заболеваниеБешенство в столице: в Барнауле вновь нашли смертельное заболевание В столице Алтайского края выявили второй случай бешенства в многоквартирном доме. Указ о введении карантина опубликован на официальном портале размещения правовых актов. Эпизоотический очаг нашли в доме по адресу улица Матросова,12. Это девятиэтажный дом 1980 года постройки. Территория на 520 метров ...

Стоматолог Шавров: стресс может вызвать серьёзное заболевание дёсенСтоматолог Шавров: стресс может вызвать серьёзное заболевание дёсен Стоматолог-пародонтолог Дмитрий Шавров рассказал, что продолжительный стресс может вызвать серьёзное заболевание дёсен. ...

Стало известно тяжёлое заболевание, которое диагностировали Евгению АлдонинуСтало известно тяжёлое заболевание, которое диагностировали Евгению Алдонину У бывшего полузащитника сборной России и ЦСКА Евгения Алдонина диагностировали рак желудка. ...

Заболевание молодеет: риск инсульта выше у граждан до 40 лrossiyan do 40 letтЗаболевание молодеет: риск инсульта выше у граждан до 40 лrossiyan do 40 letт Доктор Юлия Закатова напомнила россиянам, что количество случаев инсульта среди молодого населения продолжает расти. ...

У жителей Марий Эл и еще пяти регионов может развиться массовое генетическое заболеваниеУ жителей Марий Эл и еще пяти регионов может развиться массовое генетическое заболевание У жителей Марий Эл и еще пяти регионов может развиться массовое генетическое заболевание В Марий Эл и еще пяти регионах России специалисты выявили высокий риск непереносимости глютена – такие выводы сделали генетики на основе анализа данных. Как передает ТАСС, ученые изучили генотипы более 33 тысяч ...

Это может быть психическое заболевание: частое использование мата характерно для деменцииЭто может быть психическое заболевание: частое использование мата характерно для деменции Доктор Василий Шуров перечислил заболевания, на которые может указывать чрезмерное использование матерных слов в речи, пишет издание «Аргументы и факты». ...

Пока точно не понимаем, что это за заболевание. Рудковская рассказала о состоянии здоровья сына«Пока точно не понимаем, что это за заболевание». Рудковская рассказала о состоянии здоровья сына Яна Рудковская / Фото: © РИА Новости / Екатерина Чеснокова «Пока точно не понимаем, что это за заболевание». Рудковская рассказала о состоянии здоровья сына Продюсер, генеральный директор и совладелец академии «Ангелы Плющенко» Яна Рудковская рассказала о состоянии сына Александра.3 ноября появ ...

У бывшего игрока ЦСКА и сборной России Алдонина выявлено тяжелое заболеваниеУ бывшего игрока ЦСКА и сборной России Алдонина выявлено тяжелое заболевание Бывшему полузащитнику ЦСКА и сборной России Евгению Алдонину диагностировали тяжелое заболевание, требующее длительного и дорогостоящего лечения, сообщает пресс-служба РПЛ. ...

Понять, что есть гонорея, нельзя: инфекционное заболевание часто протекает без симптомовПонять, что есть гонорея, нельзя: инфекционное заболевание часто протекает без симптомов Доктор Марина Русак проинформировала, почему женщинам важно регулярно посещать гинеколога даже при отсутствии жалоб, пишет NEWS.ru. ...

Теперь заболевание называют радикулопатия: если есть грыжа, то риск всего 4%Теперь заболевание называют радикулопатия: если есть грыжа, то риск всего 4% Доктор Яна Котляр прокомментировала популярное мнение, что наличие грыж всегда приводит к развитию радикулита. ...

Цистит от стресса: у домашних кошек заболевание может развиться из-за новогодних салютовЦистит от стресса: у домашних кошек заболевание может развиться из-за новогодних салютов Доктор Михаил Шеляков напомнил об опасности запуска новогодних салютов для домашних животных, пишет «Москва 24». Все животные без исключения боятся громких звуков. ...

Красная бабочка на лице: врачи рассказали, как по сыпи распознать опасное аутоиммунное заболевание«Красная бабочка» на лице: врачи рассказали, как по сыпи распознать опасное аутоиммунное заболевание Системная красная волчанка (СКВ) – сложное аутоиммунное расстройство, известное агрессивным воздействием на организм. Оно способно поразить любой орган. ...

В Москве обнаружено тело итальянского предпринимателяВ Москве обнаружено тело итальянского предпринимателя Бизнесмен и основатель школы итальянского языка в Москве 53-летний Альфонсо Торелло обнаружен мертвым на востоке столицы. Об это информирует MK.RU. ...

Фальсифицированное масло обнаружено в Тверской областиФальсифицированное масло обнаружено в Тверской области Специалистами Тверской испытательной лаборатории ФГБУ «ВНИИЗЖ» исследован образец сливочного масла, отобранный в одном из социальных учреждений Верхневолжья. Как показала экспертиза, в составе пищевого продукта присутствовали растительные стерины (бета-ситостерин, стигмастерин, кампестерин) и недопу ...

Обнаружено удивительное воздействие зеленого чая на памятьОбнаружено удивительное воздействие зеленого чая на память Природный допинг В последние годы научное сообщество с возрастающим интересом изучает влияние зеленого чая на когнитивные функции человека. Результаты современных исследований открывают перед нами удивительную картину: этот древний напиток оказывается настоящим союзником нашей памяти и умственных сп ...

Уязвимое место iPhone 17 Pro обнаружено, но не там, где ожидалосьУязвимое место iPhone 17 Pro обнаружено, но не там, где ожидалось Первые отчёты показали, что новые модели iPhone 17 Pro и iPhone Air подвержены царапинам и повреждениям, однако наиболее уязвимой оказалась область камеры. Пользователи заметили, что демонстрационные образцы устройств в магазинах Apple имеют следы повреждений именно вокруг зоны крепления беспроводно ...

Обнаружено, что психические заболевания могут приносить пользуОбнаружено, что психические заболевания могут приносить пользу Одна из лекций курса «Биология поведения человека» Роберта Сапольски, профессора биологии и неврологии Стэнфордского университета, посвящена шизофрении. В ней отмечается, что для организма есть определённая выгода в том, чтобы сохранять и передавать «ген шизофрении». Вот с чем это связано. Всё больш ...

Людей под завалами дома в Тульской области не обнаруженоЛюдей под завалами дома в Тульской области не обнаружено Людей под завалами дома в Тульской области, где обрушился подъезд, не обнаружено. Об этом 8 ноября сообщил губернатор региона Дмитрий Миляев. «Под завалами людей нет. Погибших также нет. Пострадавших четверо — они госпитализированы. Состояние здоровья пострадавших держим на контроле», — написал он в ...

Обнаружено неожиданное свойство квашеной капусты для суставовОбнаружено неожиданное свойство квашеной капусты для суставов Пробиотики как ключ к здоровью суставов Процесс ферментации превращает обычную капусту в настоящую сокровищницу полезных микроорганизмов. В квашеной капусте содержатся миллиарды молочнокислых бактерий, которые играют ключевую роль в формировании здорового микробиома кишечника. Связь между кишечником ...

Обнаружено, что при прослушивании музыки люди неосознанно моргаютОбнаружено, что при прослушивании музыки люди неосознанно моргают И Ду вместе с коллегами из Китайской академии наук подробно изучили, как организм человека реагирует на музыку. Оказывается, под воздействием равномерного ритма наши глаза начинают синхронно моргать. В рамках новой работы учёные у более чем 100 участников отслеживали спонтанное моргание. Людям давал ...

Обнаружено невероятное свойство сушёных яблок для памятиОбнаружено невероятное свойство сушёных яблок для памяти Вкусно и полезно Современная наука продолжает раскрывать удивительные секреты обычных продуктов, которые веками присутствовали в рационе человека. Сушёные яблоки, привычное лакомство из детства, оказались не просто вкусным перекусом, а настоящим суперфудом для головного мозга. Недавние исследования ...

На Волге обнаружено огромное пятно от разлива нефтепродуктовНа Волге обнаружено огромное пятно от разлива нефтепродуктов В Саратове на Волге обнаружен разлив нефтепродуктов.Как сообщили в т/к Saratov Detka, огромное пятно на поверхности реки лодочники увидели у села Золотого. Автор кадров предполагает, что это - мазут, и отмечает сильный запах."Кто ответит за это преступление?!", - задаётся вопросом горожанин. ...

Обнаружено самое длинное слово русского языкаОбнаружено самое длинное слово русского языка В результате исследования с привлечением искусственного интеллекта учёные обнаружили самое длинное слово в русском языке. Это прилагательное во множественном числе "тетрагидропиранилциклопентилтетрагидропиридо-пиридиновые", состоящее из 55 букв. Об этом «РИА Новости» рассказал заведующий кафедрой об ...

В Кишинёве в багаже пассажира обнаружено взрывчатое веществоВ Кишинёве в багаже пассажира обнаружено взрывчатое вещество В Кишинёвском аэропорту в багаже одного из пассажиров было выявлено взрывчатое вещество, сообщили в молдавской полиции радиостанции Sputnik Молдова. Все пассажиры и персонал были эвакуированы, на месте работают специалисты-взрывотехники МВД Молдовы. ...

Тысячелетний сон: уникальное захоронение ребенка обнаружено при раскопкахТысячелетний сон: уникальное захоронение ребенка обнаружено при раскопках В Ставропольском крае археологи сделали впечатляющее открытие. При раскопках курганного могильника Сотниковское-1 — памятника федерального значения в Благодарненском округе — специалисты обнаружили шесть древних погребений и уникальный артефакт, проливающий свет на жизнь и обычаи наших предков бронз ...

В уфимском воздухе обнаружено загрязнение химическими веществамиВ уфимском воздухе обнаружено загрязнение химическими веществами Специалисты ведомства сообщили, что по остальным контролируемым загрязняющим веществам превышений предельно допустимых концентраций не зарегистрировано. Ранее министр экологии Башкирии Нияз Фазылов уже заявлял, что оперативное определение источника подобных выбросов представляет значительные труднос ...

На месте стрельбы на пляже в Сиднее обнаружено взрывное устройствоНа месте стрельбы на пляже в Сиднее обнаружено взрывное устройство Полиция австралийского штата Новый Южный Уэльс обнаружила подозрительный предмет на месте стрельбы на пляже Бондай в Сиднее. По данным телеканала ABC, речь идёт о самодельном взрывном устройстве, сейчас специалисты работают над его обезвреживанием. ...

Обнаружено, что люди моргают реже при восприятии важной информацииОбнаружено, что люди моргают реже при восприятии важной информации Моргание - человеческий рефлекс, который чаще всего выполняется неосознанно. В ходе нового исследования учёные выяснили, как связаны моргание и когнитивные функции. В рамках нового исследования специалисты провели два эксперимента. Они показали, что люди естественным образом реже моргают, когда им п ...

Деньги все-таки растут на деревьях: в ели и эвкалипте обнаружено золотоДеньги все-таки растут на деревьях: в ели и эвкалипте обнаружено золото Ученые обнаружили, что некоторые деревья содержат микрочастицы золота Все твердят, что деньги на деревьях не растут, но черта с два! Ученые вдруг выяснили, что в некоторых деревьях действительно можно найти золото. Не в смысле слитков между веток, конечно, а микроскопических частиц. Возникает вопрос ...

В курских лесах обнаружено первое гнездо черного аистаВ курских лесах обнаружено первое гнездо черного аиста Курские орнитологи сообщили об уникальном событии: впервые на территории региона обнаружено и документально зафиксировано гнездо черного аиста. Ученым удалось проследить практически весь гнездовой цикл редчайших птиц. Два птенца уже успешно покинули гнездо и начали самостоятельную жизнь.Как пояснил ...

В США тело безбилетного пассажира самолета обнаружено в отсеке шассиВ США тело безбилетного пассажира самолета обнаружено в отсеке шасси Тело безбилетного пассажира нашли в отсеке шасси самолета авиакомпании American Airlines в аэропорту города Шарлотт (штат Северная Каролина), сообщает CBS News. ...

В реке Сейм в Курской области обнаружено тело мужчиныВ реке Сейм в Курской области обнаружено тело мужчины В Курской области в акватории реки Сейм найден погибший мужчина. Трагедия произошла в Курском районе недалеко от населённого пункта Демино. По информации Главного управления МЧС России по Курской области, сигнал о происшествии поступил 7 декабря около 19:50 в Центр управления в кризисных ситуациях. ...

Трагедия в Башкирии: обнаружено тело погибшей после пожараТрагедия в Башкирии: обнаружено тело погибшей после пожара По прибытии пожарных подразделений происходило горение бревенчатого жилого дома размером 10х10 м и дощатой веранды под общей кровлей. Пожарные МЧС России ликвидировали горение. К сожалению, в ходе разбора места пожара, было обнаружено тело погибшей, предположительно, 42-летней хозяйки дома. На месте ...

Le Parisien: Обнаружено еще одно из девяти похищенных украшений из ЛувраLe Parisien: Обнаружено еще одно из девяти похищенных украшений из Лувра В Париже найдено еще одно ювелирное украшение, похищенное в воскресенье утром из Лувра, сообщает Le Parisien. Газета Le Parisien сообщила о находке еще одного из девяти ювелирных украшений, украденных из Лувра в воскресенье утром. Подробности о том, какое именно украшение было обнаружено, пока не ра ...

В бревенчатом доме в селе Башкирии обнаружено тело мужчиныВ бревенчатом доме в селе Башкирии обнаружено тело мужчины Вчера вечером в селе Арсланово Буздякского района произошел пожар в бревенчатом жилом доме. После ликвидации открытого горения был обнаружен погибший 60-летний мужчина, чья личность сейчас устанавливается. Расследование причин пожара ведет дознаватель МЧС России. ...

Обнаружено: как правильно выбрать между BB и CC-кремами для идеального результатаОбнаружено: как правильно выбрать между BB и CC-кремами для идеального результата? BB и CC-кремы предлагают решение для вашей кожи, но как выбрать правильный? Узнайте о ключевых отличиях и советах по применению, чтобы достичь идеального результата. ...

В квартире пермского каннибала Малышева обнаружено тело мужчиныВ квартире пермского каннибала Малышева обнаружено тело мужчины В Перми в квартире, где после освобождения из колонии жил Михаил Малышев, найдено тело мужчины. Об этом сообщает «РИА Новости» со ссылкой на источник в правоохранительных органах. ...

The Times: обнаружено первое опубликованное произведение Агаты КристиThe Times: обнаружено первое опубликованное произведение Агаты Кристи ЛОНДОН, 27 октября. /ТАСС/. Первое опубликованное произведение английского мастера детективов Агаты Кристи обнаружено в лондонской газете спустя 120 лет. ...

Раскол мира и страшный голод: обнаружено предсказание Ванги на 2026 годРаскол мира и страшный голод: обнаружено предсказание Ванги на 2026 год Прорицательница Вангелия Гуштерова, больше известная как Ванга, сделал несколько предсказаний на грядущий ягод. Ясновидящая говорила, что в мире грядет масштабный раскол, который приведет к появлению новых альянсов перераспределению политического влияния. ...

Тело младенца без признаков насилия обнаружено на мусорном предприятии в ПодмосковьеТело младенца без признаков насилия обнаружено на мусорном предприятии в Подмосковье Сотрудник комплекса утилизации мусора обнаружил завернутое в одеяло тело младенца в деревне Сахарово в Подмосковье, признаков насильственной смерти нет, пишут СМИ. Тело новорожденного было найдено на предприятии по утилизации мусора в деревне Сахарово Московской области, передает РЕН ТВ. По данным и ...

ECHOMSK.SPB.RU Поиск в новостях