Генетик объяснила значение точной диагностики наследственных заболеваний

Генетик объяснила значение точной диагностики наследственных заболеваний

Симптомы наследственных патологий могут затрагивать любые органы и маскироваться под другие болезни.
Читать далее...

19:50, 20.10.2025
 
Рубрика: «Главные новости»   Поделиться: Поделиться новостью в Facebook Поделиться новостью в Twittere Поделиться новостью в VK Поделиться новостью в Pinterest Поделиться новостью в Reddit

В Москве начали тестирование ИИ для точной диагностики инсультаВ Москве начали тестирование ИИ для точной диагностики инсульта В московской больнице имени Давыдовского проходит испытания новая система с искусственным интеллектом (ИИ), созданная для диагностики инсультов. Разработка помогает врачам анализировать снимки КТ и МРТ, определять необходимость операции и выбирать оптимальную тактику лечения. Как сообщил мэр Москвы ...

В МИЦ Известия расскажут о диагностике наследственных заболеваний полногеномными методамиВ МИЦ «Известия» расскажут о диагностике наследственных заболеваний полногеномными методами 2 октября в 13:30 в пресс-центре МИЦ «Известия» состоится совместная пресс-конференция Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и биотехнологического кампуса на тему: «Полногеномные исследования в медицине».О роли полногеномных исследований в медицине, уникальных случаях, ко ...

Российские ученые предложили новый метод лечения наследственных заболеванийРоссийские ученые предложили новый метод лечения наследственных заболеваний Исследователи из Университета «Сириус» разработали технологию, которая может изменить подход к генной терапии наследственных заболеваний. Результатами их работы делится Газета.ру. Основная проблема генной терапии с использованием аденоассоциированных вирусов (AAV) заключается в том, что они могут пе ...

В Удмуртии у рождённых в 2025 году младенцев выявили 13 наследственных заболеванийВ Удмуртии у рождённых в 2025 году младенцев выявили 13 наследственных заболеваний Ижевск. Удмуртия. В 2025 году в Удмуртии благодаря неонатальному скринингу у новорожденных выявили 13 наследственных заболеваний. Об этом сообщает Минздрав Удмуртии.За 8 месяцев текущего года в Удмуртии родилось 7602 малыша. В рамках программы расширенного неонатального скрининга сразу после рождени ...

В Москве разработали ИИ-систему для диагностики лор-заболеванийВ Москве разработали ИИ-систему для диагностики лор-заболеваний Искусственный интеллект помогает московским врачам точнее и быстрее диагностировать заболевания уха и гортани. Об этом на своей странице в мессенджере MAX сообщил Сергей Собянин. «В Научно-исследовательском клиническом институте оториноларингологии имени Л.И. Свержевского разработали систему, ...

Собянин: В Москве разработали ИИ-систему для диагностики лор-заболеванийСобянин: В Москве разработали ИИ-систему для диагностики лор-заболеваний Сервис разработали в Научно-исследовательском клиническом институте имени Л.И. Свержевского. Он распознает несколько форм отита и новообразования гортани. ...

В Пензе разработали ИИ-помощника для диагностики заболеваний легкихВ Пензе разработали ИИ-помощника для диагностики заболеваний легких В пресс-службе Минобрнауки РФ сообщили, что специалисты Пензенского государственного университета создали интеллектуальную систему для помощи врачам-рентгенологам. Разработка использует искусственный интеллект (ИИ) и предназначена для улучшения диагностики пульмонологических заболеваний. Новый инстр ...

В Петербурге разработали нейросеть для диагностики заболеваний мозга у младенцевВ Петербурге разработали нейросеть для диагностики заболеваний мозга у младенцев Ученые из Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета совместно с «Яндексом» и студентами Школы анализа данных разработали первую в мире нейросеть для диагностики заболеваний нервной системы у новорожденных. Об этом сообщил СПбГПМУ. ...

Уникальный микроскоп для диагностики заболеваний сердца создали в РоссииУникальный микроскоп для диагностики заболеваний сердца создали в России Новый метод диагностики позволяет исследовать сердце всего за несколько минут, причем даже если оно уже не бьется. ...

ИИ-помощник на базе модели GigaChat показал 93% точности в диагностики заболеванийИИ-помощник на базе модели GigaChat показал 93% точности в диагностики заболеваний Российская нейросеть на основе модели GigaChat показала высокий уровень точности при диагностике заболеваний. В рамках эксперимента специалисты Института AIRI проверили работу помощника на основе искусственного интеллекта (ИИ) на 30 клинических случаях из журнала New England Journal of Medicine. ИИ ...

В Росздравнадзоре заявили об отсутствии дефицита систем для диагностики ВИЧ-инфекции // Росздравнадзор: в России нет дефицита систем для диагностики В Росздравнадзоре заявили об отсутствии дефицита систем для диагностики ВИЧ-инфекции // Росздравнадзор: в России нет дефицита систем для диагностики ВИЧ В российских медучреждениях нет дефицита систем для диагностики ВИЧ-инфекции, заявили ТАСС в пресс-службе Росздравнадзора. 7 августа «Ведомости» сообщали, что с начала года как минимум в 16 регионах ВИЧ-положительные россияне столкнулись с отказами в проведении тестов на вирусную нагрузку и иммунный ...

В России создали микроигольчатые электроды для точной ЭКГВ России создали микроигольчатые электроды для точной ЭКГ В пресс-службе Санкт-Петербургского государственного электротехнического университета «ЛЭТИ» сообщили, что ученые вуза разработали новые электроды для медицинской диагностики. Микроигольчатая технология предназначена для снятия электрокардиограммы и фитнес-мониторинга. Традиционные плоские электроды ...

Генетик Карасёв скептически отнёсся к планам учёных воскресить птицу додоГенетик Карасёв скептически отнёсся к планам учёных воскресить птицу додо Специалист в области клинической, лабораторной диагностики и организации здравоохранения, член Европейского общества генетики Александр Карасёв прокомментировал известие о том, что американские исследователи намерены воскресить легендарную птицу додо. Он назвал этот проект затратным и нецелесообразн ...

А на тринадцатый день жизни позвонил генетик: как живёт семья с ребёнком с редким заболеванием«А на тринадцатый день жизни позвонил генетик…»: как живёт семья с ребёнком с редким заболеванием На сегодняшний день науке известно около 7 тыс. орфанных патологий. Есть дети с такими заболеваниями и в Белгородской области. ...

В России разработали новый метод генной терапии наследственных болезней глазВ России разработали новый метод генной терапии наследственных болезней глаз Специалисты Научного центра трансляционной медицины Университета «Сириус» создали технологию, которая может существенно продвинуть отечественную генную терапию. Речь идет о лечении наследственных заболеваний глаз, ранее считавшихся неизлечимыми. Новый подход основан на механизме белкового сплайсинга ...

Сбер представил модель для точной обработки текста на русском языкеСбер представил модель для точной обработки текста на русском языке Специалисты Сбера разработали модель GigaEmbeddings, способную глубоко понимать и обрабатывать тексты на русском языке. Новинка была представлена на конференции ACL 2025 и нацелена на решение практических задач в бизнесе, таких как поиск, анализ обращений и построение чат-ботов. Модель построена на ...

Все в отца! Арчи и Лилибет растут точной копией принца ГарриВсе в отца! Арчи и Лилибет растут точной копией принца Гарри Меган Маркл поделилась снимками со съемочной площадки своего нового шоу, на которой впервые появились дети. Поклонников особенно тронуло то, что малыши унаследовали от папы рыжие волосы. ...

Повышается риск развития хромосомных аномалий: генетик  о влиянии возраста женщины на здоровье будущего ребёнка«Повышается риск развития хромосомных аномалий»: генетик — о влиянии возраста женщины на здоровье будущего ребёнка В последние десятилетия многие женщины откладывают материнство на более поздний срок — после 35 лет. Причины этого разнообразны: получение образования, карьерные амбиции и социальные изменения. Однако важно помнить, что возрастные особенности могут негативно повлиять на течение беременности и здоров ...

Ещё один топ за свои деньги Представлен Redmi A27U Type-C (2026)  4K-монитор с USB-C и точной цветопередачей за 195 долларовЕщё один топ за свои деньги? Представлен Redmi A27U Type-C (2026) — 4K-монитор с USB-C и точной цветопередачей за 195 долларов Xiaomi представила обновленную версию монитора Redmi A27U — новинка называется Redmi A27U Type-C 2026, она уже доступна для предзаказа на JD.com за 1400 юаней (195 долларов). В рознице он будет дороже — 1800 юаней или примерно 250 долларов. Фото: Xiaomi Mall на JD.com Redmi A27U Type-C о ...

В Москве ИИ поможет в диагностике лор-заболеванийВ Москве ИИ поможет в диагностике лор-заболеваний В Москве внедрили искусственный интеллект (ИИ) для помощи врачам в диагностике заболеваний уха и гортани. Разработка системы велась в Научно-исследовательском клиническом институте имени Л. И. Свержевского. Новый сервис анализирует эндоскопические изображения, определяя визуальные признаки заболеван ...

3D-снимок зубов  это современный вид стоматологической диагностики3D-снимок зубов — это современный вид стоматологической диагностики . Благодаря подробной информации, полученной с помощью 3D-сканирования зубов, стоматологи могут разрабатывать более точные и персонализированные планы лечения для своих пациентов. Визуализируя точное положение зубов и дентальных структур в трёх измерениях, стоматологи могут лучше планировать такие п ...

Студент из Уфы создал приложение для диагностики плоскостопияСтудент из Уфы создал приложение для диагностики плоскостопия Пятикурсник Башкирского государственного медицинского университета (БГМУ) Альфред Галяутдинов разработал мобильное приложение «Здоровая стопа» для выявления плоскостопия и других патологий стопы у взрослых. Эта разработка принесла ему победу в конкурсе «Студенческий стартап», организованном федераль ...

В Уфе представят передовые методы диагностики ВИЧ-инфекцииВ Уфе представят передовые методы диагностики ВИЧ-инфекции В ходе мероприятия будут представлены современные методики выявления ВИЧ, успешно внедренные в медицинскую практику Башкирии. Кроме того, эксперты осветят текущую эпидемиологическую обстановку по заболеваемости в регионе и ответят на вопросы журналистов. Для аккредитации необходимо обратиться по тел ...

ИИ для диагностики эпилепсии разработали в Нижнем НовгородеИИ для диагностики эпилепсии разработали в Нижнем Новгороде В пресс-службе Национального исследовательского Нижегородского государственного университета имени Н. И. Лобачевского сообщили, что специалисты вуза создали систему автоматической диагностики эпилепсии на основе электроэнцефалографии (ЭЭГ). Разработка использует методы машинного обучения для анализа ...

Размер имеет значение«Размер имеет значение» По итогам съезда либерал-демократов их действующий председатель Леонид Слуцкий сохранил свой пост. ...

Октябрьский манифест и его значениеОктябрьский манифест и его значение 120 лет назад был опубликован манифест императора Николая II «Об усовершенствовании государственного порядка», который учреждал парламент, декларировал дарование гражданам России политических свобод и неприкосновенность личности. ...

Диагностика ЛОР заболеваний: современные методы и подходыДиагностика ЛОР заболеваний: современные методы и подходы Заболевания уха, горла и носа относятся к числу наиболее распространённых проблем в медицинской практике. Они могут проявляться как в лёгкой форме, например, насморк или ангина, так и в тяжёлых состояниях, требующих комплексного лечения. Эффективность терапии напрямую зависит от своевременной и точн ...

Названы симптомы опасных заболеваний глазНазваны симптомы опасных заболеваний глаз Некоторые заболевания глаз могут развиваться незаметно, и важно вовремя распознать их ранние симптомы. Например, появление "мушек" или пятен перед глазами может быть симптомом отслойки сетчатки, которая приводит к значительному ... ...

Висцеральный жир повышает риски заболеваний сердцаВисцеральный жир повышает риски заболеваний сердца Избыточный жир вокруг таких органов, как желудок, печень и кишечник, приводит к преждевременному старению сердца. В то же время, избыток жира в области бёдер, характерный для женщин с грушевидной фигурой, поддерживает здоровую... ...

Психолингвисты из НИУ ВШЭ создали приложение для диагностики дислексии у детейПсихолингвисты из НИУ ВШЭ создали приложение для диагностики дислексии у детей Специалисты Центра языка и мозга НИУ ВШЭ представили новый цифровой инструмент для диагностики дислексии у младших... ...

Ученые из РФ разработали биомаркеры для диагностики депрессии и шизофренииУченые из РФ разработали биомаркеры для диагностики депрессии и шизофрении Исследование показало, что развитие депрессии и шизофрении сопровождается изменениями в липидном составе плазмы крови. ...

Мэр Москвы: в столице создана ИИ-система для диагностики инсультаМэр Москвы: в столице создана ИИ-система для диагностики инсульта Мэр Москвы Сергей Собянин рассказал, что сейчас в столице тестируют ИИ-систему для диагностики инсульта и отбора пациентов для хирургического лечения. К её созданию привлекали врачей городской клинической больницы имени Ипполита Давыдовского. ...

В МЭИ создали систему ранней диагностики болезней сердцаВ МЭИ создали систему ранней диагностики болезней сердца В пресс-службе Национального исследовательского университета «МЭИ» сообщили, что ученые вуза представили новую систему для диагностики сердечных заболеваний. Разработка сочетает лазерные технологии и специальную обработку кардиограмм, что позволяет выявлять нарушения в работе сердца на начальных эта ...

В СПбГУ создали программу для быстрой диагностики инфекцийВ СПбГУ создали программу для быстрой диагностики инфекций Учёные Санкт-Петербургского государственного университета разработали программу Antimicro, которая помогает врачам быстрее определять возбудителей инфекций. Она анализирует геномы микроорганизмов в биологических образцах и учитывает особенности российского микробиома — впервые в мире. Программа особ ...

Российская нейросеть обошла по точности диагностики ИИ от MicrosoftРоссийская нейросеть обошла по точности диагностики ИИ от Microsoft Российский медицинский AI-помощник на основе нейросетевой модели GigaChat в ходе испытания достиг 93% точности в выявлении болезней, ...

Яндекс создал нейросеть для ранней диагностики ДЦП у младенцевЯндекс создал нейросеть для ранней диагностики ДЦП у младенцев Специалисты Yandex B2B Tech, Школы анализа данных и Санкт-Петербургского педиатрического медицинского университета разработали нейросеть для помощи в диагностике заболеваний центральной нервной системы у младенцев. Система позволяет анализировать МРТ-снимки мозга и выделять на них соотношение серого ...

Значение бутилового герметика для автомобильных фарЗначение бутилового герметика для автомобильных фар . Бутиловый герметик играет решающую роль в обеспечении долговечности и функциональности автомобильных фар. Он специально разработан для создания водо- и воздухонепроницаемого соединения между различными компонентами блока фар. Этот бутиловый герметик для фар не только предотвращает проникновение во ...

Вакцинация и полноценный сон: как уберечь школьника от сезонных заболеванийВакцинация и полноценный сон: как уберечь школьника от сезонных заболеваний С началом осени увеличивается рост простудных заболеваний и коронавируса у детей. Об этом URA.RU сообщил эпидемиолог Александр Харитонов. По словам эксперта, в начале учебного года школьники с высокой вероятностью могут подхватить распираторную инфекцию. «В связи с формированием учебных коллек ...

Волгоградцы могут остаться без водительских прав из-за заболеванийВолгоградцы могут остаться без водительских прав из-за заболеваний С 1 сентября в России начнут действовать изменения в федеральный закон «О безопасности дорожного движения». По новым правилам водителей не будут допускать до управления транспортными средствами в связи с некоторыми заболеваниями. Изменения в ФЗ «О безопасности дорожного движения» вступят в силу с 1 ...

Молочные продукты защитят вас от рака и других заболеванийМолочные продукты защитят вас от рака и других заболеваний Молочные продукты содержат много высококачественного белка, кальция, магния, витаминов B12 и A. Согласно большинству диетических рекомендаций, нужно ежедневно употреблять две-три порции молочных продуктов. В ходе новой научной работы специалисты выяснили, как эти продукты связаны с различными показа ...

Как уберечься летом от кожных заболеваний: интервью с медикомКак уберечься летом от кожных заболеваний: интервью с медиком Как не подхватить грибковые инфекции кожи и ногтей в летний период? Почему грибок так любит лето? Как не заразиться и что делать, если вы всё-таки заметили тревожные симптомы? В гостях нашей студии - заведующая поликлиническим отделением краевого кожно-венерологического диспансера, врач-дерматовенер ...

В ВОЗ оценили число страдающих от психических заболеваний в миреВ ВОЗ оценили число страдающих от психических заболеваний в мире В мире более 1 млрд человек страдают от психических заболеваний. Об этом сообщила Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ). «Более 1 млрд человек живут с нарушениями психического здоровья – тревожными расстройствами, депрессией... ...

В Костромской области снизилась смертность от онкологических заболеванийВ Костромской области снизилась смертность от онкологических заболеваний Главный онколог региона Владимир Унгурян отметил личную роль Сергея Ситникова в развитии этого направления медицины. За последние годы онкослужба в Костромской области сделала качественный скачок в развитии. В 2021 году благодаря личным встречам главы региона в Правительстве и профильных ведомствах ...

Medbalace  новые решения в лечении метаболических заболеванийMedbalace – новые решения в лечении метаболических заболеваний Метаболические – хронические заболевания, поражающие организм по различным причинам. Начальными симптомами проявления становятся поведенческие факторы: постоянная усталость, снижение работоспособности, лишний вес, возбудимость, бессонница, вызванные ведением нездорового образа жизни: неправильное пи ...

В Пензе запатентовали метод ранней диагностики желудочных кровотеченийВ Пензе запатентовали метод ранней диагностики желудочных кровотечений В пресс-службе Минобрнауки РФ сообщили, что ученые Пензенского государственного университета (ПГУ) получили патент на разработку метода экспресс-диагностики повторных гастродуоденальных кровотечений. Эта технология помогает выявить опасное состояние на самой ранней стадии, что позволяет медикам свое ...

100 км от инсульта. Район Ленобласти остался без диагностики жизни и смерти100 км от инсульта. Район Ленобласти остался без диагностики жизни и смерти Аппараты компьютерной томографии сломались в Кингисеппском районе. За обследованием – в другие районы, даже если счет идет на часы. ...

Российские ученые создали алгоритм ранней диагностики склеродермииРоссийские ученые создали алгоритм ранней диагностики склеродермии В пресс-службе Российского национального исследовательского медицинского университета (РНИМУ) имени Н. И. Пирогова сообщили, что ученые вуза разработали новый подход к диагностике вегетативных нарушений у пациентов с системной склеродермией. Разработанная методика позволяет выявлять заболевание на р ...

Новосибирские учёные разработали метод ранней диагностики гипертонииНовосибирские учёные разработали метод ранней диагностики гипертонии Учёные Новосибирского государственного медицинского университета разработали и запатентовали новый метод диагностики нарушений в работе кровеносных сосудов. Эта разработка позволяет прогнозировать развитие артериальной гипертензии на ранних стадиях. Метод направлен на выявление эндотелиальной дисфун ...

Эксперты рассказали об актуальных неинвазивных методах диагностики витилигоЭксперты рассказали об актуальных неинвазивных методах диагностики витилиго Ижевск. Удмуртия. Врачи рассказали о современных неинвазивных методах диагностики витилиго. Об этом пишут «Известия».Витилиго — аутоиммунное заболевание, проявляющееся симметричными депигментированными пятнами на коже и затрагивающее от 0,5 до 2% населения. Современная диагностика ...

Ученые БФУ создали алгоритм для диагностики болезней с помощью наночастицУченые БФУ создали алгоритм для диагностики болезней с помощью наночастиц В пресс-службе Минобрнауки России сообщили, что ученые Балтийского федерального университета (БФУ) им. Канта создали математический алгоритм для точного расчета оптических свойств наночастиц серебра различной формы. Разработка позволит упростить создание систем ранней диагностики заболеваний. Новый ...

Московские врачи создали ИИ-систему для диагностики инсульта  СобянинМосковские врачи создали ИИ-систему для диагностики инсульта — Собянин В российской столице проводится клиническая валидация система для диагностики инсульта и отбора пациентов для хирургического лечения, работающая на основе технологии искусственного интеллекта (ИИ). По словам мэра Москвы Сергея Собянина, система была создана врачами городской клинической больницы ...

Искусство диагностики: как чутье автомеханика дополняет цифровые технологииИскусство диагностики: как чутье автомеханика дополняет цифровые технологии В эпоху сложной электроники и компьютерной диагностики «дедовские» методы автослесарей – прислушаться к мотору или принюхаться к запахам – не только живы, но и остаются незаменимым инструментом опытного мастера. Эксперт рассказывает, что из арсенала старых мастеров сервиса все еще работает и почему ...

В Нижнем Новгороде создали метод диагностики болезней растенийВ Нижнем Новгороде создали метод диагностики болезней растений В пресс-службе Национального исследовательского Нижегородского государственного университета (ННГУ) имени Н. И. Лобачевского сообщили, что ученые вуза разработали новый метод диагностики инфекций у сельхозкультур, предназначенный для использования в умных теплицах. Метод позволяет выявлять вирусные ...

Студент-медик из Уфы создаст приложение для диагностики плоскостопия по фотоСтудент-медик из Уфы создаст приложение для диагностики плоскостопия по фото Студент Башкирского медицинского университета стал одним из победителей всероссийского конкурса и получил 1 млн рублей на развитие своего стартапа. Автор инициативы разработал проект мобильного приложения «Здоровая стопа», которое сможет вычислять плоскостопие по фото. Подробнее об этом — далее в ма ...

Профессиональная проверка на полиграфе: анализ и значениеПрофессиональная проверка на полиграфе: анализ и значение . В современном мире, где вопросы доверия и достоверности информации играют ключевую роль, полиграф зачастую воспринимается как один из инструментов выявления обмана. Сайт ДЛ Полиграф представляет собой ресурс, посвящённый профессиональной проверке с использованием специальных приборов для восстанов ...

Водительские права россиян отзовут при выявлении опасных заболеванийВодительские права россиян отзовут при выявлении опасных заболеваний При выявлении опасных заболеваний у российских автомобилистов аннулируют водительские права. Закон вступит в силу с 1 марта 2027 года, сообщил глава комитета Госдумы по охране здоровья Сергей Леонов (ЛДПР). Депутат в интервью ТАСС пояснил, что предусмотрена система мониторинга в режиме реального вре ...

Энергия разума: учёные раскрыли корень психических заболеванийЭнергия разума: учёные раскрыли корень психических заболеваний Долгое время психиатрия исходила из гипотезы, что депрессия, биполярное расстройство и шизофрения возникают из-за дисбаланса нейромедиаторов — серотонина, дофамина и других химических веществ мозга. Однако новые данные переворачивают эту концепцию. Исследования профессора Гарвардской медицинской шко ...

Заседания на унитазе с телефоном повышает риск одного из заболеваний на 46%«Заседания» на унитазе с телефоном повышает риск одного из заболеваний на 46% Ученые выяснили, что использование смартфонов в туалете увеличивает риск развития геморроя на 46% из-за длительного пребывания в сидячем положении. В исследовании приняли участие 125 взрослых, которые проходили скрининг на рак кишечника. Участники отвечали на вопросы онлайн-опроса о своём образе жиз ...

Врач Мамчур: не стоит зацикливаться на наследственности сердечных заболеванийВрач Мамчур: не стоит зацикливаться на наследственности сердечных заболеваний Кардиохирург, заведующий лабораторией нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции НИИ комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний доктор медицинских наук Сергей Мамчур рекомендовал не зацикливаться на наследственности сердечных заболеваний. ...

Учёные создали новый способ диагностирования заболеваний мозгаУчёные создали новый способ диагностирования заболеваний мозга Им стал механизм визуализации патологических процессов. Учёные из Питтсбургского Университета Карнеги-Миллона прибегли к созданию электроэнцефалографа повышенной мощности. Кроме того, они применили искусственный интеллект и таким образом создали новый способ диагностирования заболеваний мозга. Разра ...

ECHOMSK.SPB.RU Поиск в новостях